Our Daugther Has Just Been Diagnosed With Ptls

Our daugther has just been diagnosed with PTLS. We are from Denmark (so pls. eksuse my english). Our daugther is adopted from China at the age of 10 month.

Our daugther Anna turns 5 years in november. She has just a little duplication. She do not suffer from week musceltone or sleepapnoea. In october she is going to the hospitale for a hartchek.

She have a very hard time with learning and she only have around 15 words. But we communikate whit handsighns. She has been diagnosed as a retard and with some autism-disorder - but later, they found out, that she suffer from PTLS.

There are at this point no other children in Denmark diagnosed with PTLS, so we don't have any other familyes we can talk with.

We don't se her so retarded as the hospital says and we feel, that se is not very autistic. We would so much like to help her the best way.

Is there a paitient group or parentgroup in USA ?we could love to write with other parents, who child have PTLS.

Our biggest wish is, that she one day will be able to talk.

eetvako eetvako
41-45
4 Responses Aug 11, 2010

Hej igen, jeg skrev lige et kort var til dit svar men kun kan jeg hverken finde dit svar (og dermed mail) og mit svar. Vil du sende din mail igen? Beklager ulejligheden. Mvh Sune

Hej og god aften. Jeg ser jeres besked her knap 4 år efter at den er slået op, så måske ser I slet ikke mit svar, men vi er en dansk familie, som har en søn, Gustav, med ptls. Gustav er snart 3 år og er en dejlig og glad dreng. Det kunne være interessant - navnlig for os - at dele lidt erfaringer. Men først er jeg spændt på, om der overhovedet er forbindelse? Mvh Sune

Hej Sune. Sørme jo - der er forbindelse. Og tak for besked. Det her Experience drillede mig noget, men det er jo vildt, at der er en barn mere i DK med PTLS, så det vil være dejligt at få lidt bedre kontakt. Så derfor, kan I skrive direkte til mig på eetvako(snabela)koege.dk - hvor bor I ? vi bor i Køge

Hej, undskyld svartiden. Jeg er helt ny her og så først svaret nu. Super med kontakten. Vi bor i Gentofte nord for København. Vi er i transit lige nu pga ferie men vi skriver til jer mail søndag eller mandag. Mvh Sune

Hej igen Sune. Jeg blev meget overrasket, da jeg fik din besked (kan slet ikke huske, at jeg i sin tid skrev herinde) Men det her program driller mig, så det vil være skønt, hvis I kan skrive på min almindelige mail. Men hvis jeg skriver snabela, så tror programmet, at der er spam. så derfor stavede jeg snabel a i mailadressen - prøver med a i () det går udfor snabel a. Kunne det ikke være lidt spændende at mødes - vil laver gerne mad, hvis I har mod på at køre til Køge - Anna bliver 9 til november. Så hvis I kan finde ud af at skrive på mailen: eetvako(a)koege.dk. Vi har jo nærmest støvsuet alverdens sprog modeller mv. skal også på sommerskole i sprogtræning her i august. vh Anette - tlf. 51 52 99 58 mange hilsner Anette

Hallo,
my Doughter is 4 Jears old and her name is Alina Marie .This Week we got the Diagnose that she has Potocki Lupski Syndrom. We come from Germany, and we are searching for someone who"s involved with this syndrom. We where happy about any informations about it......

Baylor College of Medicine in Houston Texas is the place where Dr. Potocki and Dr. Lupski ran the clinical studies on PTLS. The website below will give you more patient information and they have a support network for families coping with this syndrome. I hope it's of some help, bless you and your daughter. <br />
www.bcm.edu/genetics/potocki_lupsi/